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Síndromes epilépticos infantiles
Más Información
Se puede ver la definición, clasificación. y describimos a continuación los síndromes epilépticos más frecuentes y representativos en cada edad.
Síndrome de West
Síndrome de Dravet
Síndromes con estatus epiléptico eléctrico durante el sueño (Punta – Onda Continua en Sueño (POCS))
Síndrome de Lennox-Gastaut
Epilepsias focales benignas de la infancia
Síndromes epilépticos con ausencias
Epilepsia mioclónica juvenil
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Síndrome de West
Encefalopatía epiléptica edad-dependiente, con mayor pico de incidencia a los 3-7 meses y el 90% menores de un año.
La triada que define al síndrome de West es: espasmosepilépticos + hipsarritmia en EEG + retraso psicomotor. El espasmo epiléptico es la crisis característica, el típico es flexión brusca de cuello, tronco, brazos y piernas de 1-2 segundos de duración que se repiten varias veces seguidas en salvas (“como en rachas”) separadas unas de otras. También pueden ser en extensión o limitarse a medio cuerpo. No todos los espasmos epilépticos constituyen un síndrome de West (para ello es preciso que el espasmo se acompañe del EEG característico)
El EEG que define al síndrome (imprescindible para su diagnóstico), es un registro denominado hipsarritmia.
Síndrome de Dravet
Es una encefalopatía epiléptica genética. Lamutación causante se sitúa en un gen denominado SCN1A.
Presentará numerosas crisis febriles, cada vez con menos fiebre hasta empezar crisis afebriles y episodios de estatus epiléptico. Hasta aproximadamente los 2 años de vida el EEG es normal y el desarrollo psicomotor no se ve afectado. A partir de esta edad, comienza un deterioro cognitivo y conductual y el registro EEG ya se hace patológico.
La evolución es muy desfavorable, constituyendo una epilepsia muy refractaria al tratamiento, con diferentes tipos de crisis y severa afectación motora (alteración de la marcha y del control postural), cognitiva y conductual. Debido a la refractariedad, la politerapia es la norma y un control completo de las crisis en la mayoría de los casos no constituye un objetivo real. Los principales e iniciales fármacos a utilizar son la combinación de ácido valproico, topiramato, clobazam y estiripentol. En su evolución, va a requerir el uso de la mayoría de los antiepilépticos en diferentes combinaciones. También pueden ser útiles la dieta cetogénica y el estimulador del nervio vago.
Como novedad, recientemente ha sido aprobado el uso de los cannabinoides para este síndrome.
Síndromes con estatus epiléptico eléctrico durante el sueño (Punta – Onda Continua en Sueño (POCS))
Grupo heterogéneo de encefalopatías epilépticas caracterizadas por un mismo registro EEG consistente en una actividad eléctrica continua o casi continua de PuntaOnda en sueño No-REM, crisis y detención y/o regresión en diferentes aspectos del desarrollo neurológico (lenguaje, cognitivo o conducta). El tratamiento de este grupo de síndromes se realiza con corticoides y fármacos antiepilépticos y precisa en muchas ocasiones politerapia. Los más usados son ácido valproico, levetiracetam y Clobazam.
Síndrome de Landau-Kleffner (epilepsia-afasia adquirida): El desarrollo neurológico del niño es normal hasta la edad de 3-6 años en que empieza a perder el lenguaje adquirido. Inicialmente el niño comienza a no entender el lenguaje hablado (es como si se hubiera quedado sordo) y después también se va afectando su capacidad para emitir lenguaje (lenguaje expresivo), además de alteraciones conductuales (comportamiento hiperactivo) y deterioro de la función social (comportamiento autista). Hasta en un 75% de los casos también tendrán crisis epilépticas. Es fundamental realizar un diagnóstico diferencial entre este síndrome epiléptico y el trastorno del espectro autista (con el que comparte sintomatología y en muchos casos edad de inicio) debido al tratamiento precoz que requiere y que es fundamental para minimizar las secuelas.
Encefalopatía epiléptica con Punta-Onda continua en sueño (estatus eléctrico durante el sueño): Aunque la terminología es variable, en este grupo aunamos, claramente diferenciado del síndrome de LandauKleffner, lo que algunos autores agrupan bajo esta denominación y lo que otros autores agrupan bajo la denominación de “otros síndromes POCS” que incluiría, utilizando terminología clásica, los síndromes de Tassinari y epilepsia parcial benigna atípica de Aicardi. Crisis epilépticas de inicio sobre 2-3 años, de más difícil control que en el síndrome anterior, acompañadas de un importante deterioro en el aspecto neurocognitivo y conductual sobre los 5-6 años (no tan específica y selectivamente sobre el lenguaje como el anterior): estancamiento y deterioro del aprendizaje con pérdida de lo adquirido, marcada hiperactividad, problemas atencionales y conductas disruptivas.
Edad más frecuente de debut 2-6 años. En muchas ocasiones es la evolución de un síndrome de West y entonces el inicio puede ser ligeramente más precoz.
Las crisis refractarias características de esta encefalopatía epiléptica son de varios tipos, aunque las más representativas son las tónicas y las ausencias atípicas. También presentan crisis tónico-clónicas generalizadas, crisis focales y mioclonías. Son frecuentes los periodos de estatus eléctricos no convulsivos.
El EEG característico es Punta–Onda-Lenta a 2 ciclos/segundo.
El déficit cognitivo ocurre en la mayoría de los casos.
Habitualmente las crisis son muy refractarias y se precisan varios fármacos antiepilépticos en diferentes combinaciones. Los más usados son Acido Valproico, Lamotrigina, Clobazam y Rufinamida. Como novedad, recientemente ha sido aprobado el uso de los cannabinoides para este síndrome. También podemos recurrir a tratamientos no farmacológicos como la dieta cetogénica. El estimulador del nervio vago o cirugía de epilepsia con carácter paliativo.
Epilepsias focales benignas de la infancia
Grupo de síndromes epilépticos que suceden en niños sin alteraciones neurológicas, con un curso autolimitado, caracterizados por la escasa recurrencia de las crisis y el buen pronóstico, ya que desaparecen antes de la pubertad. Las crisis se producen preferentemente durante el sueño. La tónica general es que no precisan tratamiento con fármacos antiepilépticos. Solamente en algunos casos es preciso instaurar tratamiento cuando las crisis epilépticas son más graves y frecuentes.
Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica): uno de los síndromes epilépticos más frecuentes de la infancia (10-20%). Edad de debut principal 5-9 años. La crisis típica es focal con sintomatología motora que afecta principalmente a la musculatura oro-facial (impidiendo la articulación del lenguaje) aunque puede involucrar a otras partes del cuerpo y generalizarse. El EEG característico define al síndrome: puntas centro-temporales (área rolándica) más prominentes en sueño.
Epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales ( síndrome de Panayiotopoulos): Edad principal de debut menores de 5 años. Crisis típica focal, en sueño, con sintomatología caracterizada por vómitos. El EEG típico muestra alteraciones occipitales.
Epilepsia benigna occipital tipo Gastaut: edad principal de debut 8-9 años. Crisis típica focal con sintomatología visual. EEG típico descargas occipitales que se activan al cerrar los ojos y se bloquean al abrirlos.
Síndromes epilépticos con ausencias
Grupo de síndromes epilépticos presumiblemente de causa genética, cuya característica principal es presentar crisis de ausencia, habitualmente típicas, aunque también pueden suceder atípicas y coexistir otros tipos de crisis como tónicoclónicas generalizadas y/o mioclonías. Típicamente, las crisis de ausencia se desencadenan con hiperventilación. El EEG característico es el que define a la crisis de ausencia: puntaonda generalizada a 3 ciclos/seg, aunque pueden existir otras alteraciones igualmente características.
Definimos 2 síndromes diferentes en función de la edad de debut, el tipo de crisis de ausencia, otras posibles crisis asociadas y el registro EEG:
Epilepsia-ausencia infantil: síndrome epiléptico muy frecuente en edad infantil (12-15%). Edad típica de presentación de 4 a 10 años. Frecuentes antecedentes personales de crisis febriles (20%) y familiares de epilepsia (hasta el 50%). Crisis predominante (habitualmente único tipo de crisis) ausencias típicas, muy breves (9-10 segundos y un 25% menos de 4 segundos), que pueden ser muy frecuentes al día (más de 10). El estado cognitivo es normal. En general, muy buena respuesta al tratamiento con buen pronóstico, que permite retirar la mayoría de los tratamientos antes de la pubertad.
Epilepsia-ausencia juvenil: la edad de inicio es de 10- 15 años. Las crisis características son ausencias típicas (menos frecuentes al día y más prolongadas que en las ausencias infantiles), aunque coexisten con mayor frecuencia crisis de ausencia atípicas y tónico-clónicas generalizadas. En general, mismo buen pronóstico que las infantiles.
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia generalizada con una base genética. Edad de debut típica en la adolescencia. Crisis características: mioclonías (típicamente por la mañana al despertar afectando a brazos y manos. Característicamente se “lanza” el objeto que se está sosteniendo en la mano), ausencias y/o crisis tónico-clónicas generalizadas (también en la primera hora tras despertar y precedidas de las mioclonías). La privación de sueño y la fotoestimulación son desencadenantes habituales de las crisis. Este síndrome epiléptico, aunque en general responde bien a la medicación en cuanto al control de crisis, requiere tratamientos más prolongados en el tiempo y periodos de remisión (varios años) más largos antes de plantear su retirada por elevado índice de recaídas.