Síndrome de West

Introducción

Edad de comienzo y características generales

Semiología, descripción de las crisis

Diagnóstico

Etiología

Pronóstico

Conclusión

 

Descripción del EEG
(Electroencefalograma)

 

Introducción

" Sir, I beg... to call the attention of the medical profession to a very rare and singular species of convulsions peculiar to young children" (Lancet, 26 de enero de 1841).

Así fue como West llamaba la atención del cuerpo médico informando sobre su propio hijo de 4 años de edad, y carente de todo antecedente, de un tipo particular de crisis en las que toda terapéutica era ineficaz.

Solamente un siglo más tarde, continuando los trabajos de Lennox y Davis sobre el "Pequeño Mal Variante", Vasquez y Turner (1951) describen la tríada sintomática que asocia espasmos infantiles, retraso mental y disritmia lenta con puntas-ondas difusas en el E.E.G.

En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la A.C.T.H. (hidrocortisona) sobre los espasmos, que es posteriormente la terapéutica más usada.

 

Numerosos trabajos han especificado los múltiples aspectos de este síndrome epiléptico:

  • Su denomiación exacta
    Las más habituales eran las de "Infantile Spasmus" de la literatura anglosajona y la de E.M.I.H. propuesta en el 9º Coloquio de Marsella de 1960, pero el nombre de SÍNDROME DE WEST que agrupa la entidad electroclínica en su marco histórico es la más apropiada.
  • El análisis semiológico de los espasmos.
    Ha podido realizarse de una forma rigurosa gracias al método del vídeo unido a la electroencefalografía.
  • El aspecto E.E.G. denominado por los Gibbs "hipsarritmia".
    No es específico de la afección y no debe en ningún momento definirla.
  • Pronóstico.
    Todos los autores insisten en la gravedad de la afección, así como en la necesidad de oponer formalmente las formas criptogenéticas y las formas secundarias para poderla apreciar mejor
  • Sus límites con otros síndromes epilépticos de esta edad:
    Encefalopatía Mioclónica Precoz, Epilepsia Mioclónica del Primer Año, Síndrome de Aicardí.

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    Edad de comienzo y características generales

    La incidencia de los espasmos infantiles estaría comprendida entre 0,25 y 0,4 por 1000 nacimientos. Los niños estarían un poco más afectados que las niñas.

    En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer año de edad, en un 10% antes del tercer mes. La máxima distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes, con una mayor frecuencia en el 6º mes. Los inicios más tardíos (después de los 18 meses), son errores nosológicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre todo en las formas sintomáticas.

    En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.

     

    Semiología, descripción de las crisis

    El síndrome de West se caracteriza por una TRÍADA SINTOMÁTICA:

  • Espasmos infantiles que aparecen en salvas.
  • Una alteración del desarrollo psicomotor.
  • Un E.E.G. intercrítico particular: La hipsarritmia.

    • Estos tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un niño hasta entonces normal, o bien que ya ha presentado crisis o signos neurológicos deficitarios.
    En un 85% de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la detención del desarrollo psicomotor.
    El trazado hipsarrítmico puede faltar al principio, o bien descubrirse una vez que la aparición de los espasmos está muy avanzada.
    En los casos típicos, el síndrome en conjunto se completa en 4 a 6 semanas.

     

    SEMIOLOGÍA DE LAS CRISIS:
    Las crisis del Síndrome de West han sido denominadas de diversas formas: Espasmo en Flexión, Mioclonía Masiva en Flexión, Infantile Myoclonus, Lightning Seizure, Salaam Attack, Nodding or Blinking Spasm, Epileptic Jerk of Infancy, Blitz Krampf, Saalam Krampf, Nick Krampf y Propulsiv Petit Mal.

    La expresión semiológica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la duración de cada espasmo. La utilización de los métodos con vídeo ha permitido un análisis más detallado y riguroso.

     

    CRISIS TÍPICAS.
    Gran parte de los autores admiten que en la mayoría de los casos (del 68 al 80%) los espasmos se realizan en flexión. Pueden ser más o menos extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros; el niño se dobla "como una navaja al cerrarse": Flexión de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple flexión.

    Si el espasmo se realiza en extensión (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz.
    Sin embargo, lo más frecuente es que sean mixtas -en flexión/extensión- aparentando entonces una mioclonía masiva.

     

    CRISIS ATÍPICAS.
    A menudo limitadas o frustradas en su expresión, corren el riesgo de ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%). Excepcionalmente la crisis puede expresarse por una acinesia y una disminución de la reactividad (1%).

     

    En general, un mismo niño presenta varios tipos de espasmos.

    Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis: desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco. Un grito o una sonrisa inmotivada concluyen la crisis.
    Debido a la brevedad del espasmo, es difícil evaluar el nivel de consciencia; en las crisis más largas o atípicas se admite una obnubilación pasajera.

    Si en el inicio de la afección los espasmos pueden ser aislados, esporádicos, de aparición preferente al despertar o durante el sueño, en la fase de estado son características las salvas (78,3% de los casos). En el curso de una determinada salva, la intensidad y la frecuencia aumentan progresivamente, para, a continuación, disminuir hasta desaparecer.
    Son factores favorecedores la fase posprandial, un ruido brusco o un contacto.

     

    REGRESIÓN PSICOMOTORA:
    Constituye el segundo elemento característico del síndrome. Inicia la enfermedad aproximadamente en el 15% de los casos.

    Su comienzo se manifiesta por una modificación del humor.
    En varios días, el niño cae en la indiferencia total: pérdida de la sonrisa, de las reacciones a los estímulos sensoriales. Frecuentemente el niño es calificado de sordo o ciego, con pérdida de la mímica e inmovilidad motora absoluta.

    En el niño de más edad, el desinterés se extiende a los objetos que le son presentados. Este desinterés, esta falta de actividad, dan lugar en ocasiones a actividades estereotipadas; más raramente se observan reacciones de agresividad o de irritabilidad.

    A continuación se confirma el deterioro: el niño no progresa más, no presenta ninguna nueva adquisición. Por el contrario, pierde las actividades que poseía al inicio de su enfermedad: ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonríe más,...

    La pérdida de los contactos más elementales y la propia atonía generalizada son estigmas de una regresión evidente si aparecen en un niño cuyo desarrollo psicomotor era ya inquietante.

     

    Diagnóstico

    El diagnóstico se basa en la tríada:
    Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.

     

    En las formas típicas, completas, es fácil efectuarlo, ya que la historia clínica y el E.E.G. permiten descartar:

  • Una mala interpretación de los padres, incluso de los médicos, del espasmo en flexión: el movimiento de flexión puede simular un cólico abdominal o un intento del niño para sentarse.
  • El Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de balanceo, que aparece en los niños normales durante el adormecimiento o el sueño.
  • El Spasmus Nutans, oscilaciones rítmicas de la cabeza durante el día, incluso en niños normales.
  • El lento balanceo rítmico de algunos retrasados profundos (Tic de Salaam).

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    Ciertas afecciones deben diferenciarse del Síndrome de West:

  • Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias específicas pueden expresarse en el inicio mediante espasmos infantiles;
  • El Síndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuación evolutiva de algunos Síndromes de West, sin embargo su aparición es más tardía; hay otras crisis asociadas a aquéllas, semejantes a los espasmos infantiles, donde el E.E.G. es diferente.
  • Ciertas afecciones descritas recientemente parecen estar más o menos integradas en el marco de un síndrome de West. Están descritas al final de este capítulo.
  • Por último, Lombroso ha descrito una Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia. Las crisis son totalmente comparables a las del Síndrome de West pero el estado psíquico no se altera, el E.E.G. es normal y las crisis desaparecen sin secuelas antes de los 2 años de edad.

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    Etiología

    Es corriente oponer el Síndrome de West Criptogenético, carente de causa detectable, a los Síndromes de West Secundarios. De hecho, esta dicotomía no tiene más que un interés pragmático y pronóstico.

    Según las publicaciones, las respectivas proporciones varían ampliamente (17 a 77%). Se puede pensar, al igual que Jeavons, que cerca de 2/3 de los Síndromes de West aparecen en niños anormales o por lo menos "frágiles".

     

    SÍNDROME DE WEST CRIPTOGENÉTICO.
    Aparece en un niño perfectamente normal hasta el momento de la instauración de los espasmos.

     

    SÍNDROME DE WEST SECUNDARIO.
    Las causas son múltiples:

    1) Afección cerebral determinada.

  • Enfermedades metabólicas excepcionales o cada vez más infrecuentes pueden comportar la aparición de espasmos infantiles: la fenilcetonuria, la hiperglucinemia, la histidinemia.
  • Malformaciones descubiertas mediante el escáner o en el examen anatómico: anomalías de las circunvoluciones (microgiria, paquigiria, lisencefalias, holoprosencefalias), agnesia del cuerpo calloso, enfermedad de Down.
  • Facomatosis: la más frecuente (2 al 25% de los espasmos infantiles) y que, por tanto, debe ser investigada sistemáticamente es la esclerosis tuberosa de Bourneville. Para efectuar el consejo genético son imprescindibles un examen completo del niño y un escáner.

    • 2) Encefalopatía anterior a los espasmos.

  • Está constituida por niños que presentan un retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West. Su importancia exacta en la aparición de los espasmos puede ser siempre discutida, depende de la validez de la información aportada por la familia y de las investigaciones efectuadas. Se ha encontrado un escáner anormal en casi el 81% de los casos de Síndrome de West.
    Vuelven a aparecer aquí todas las causas de convulsiones en el recién nacido: embriopatía, fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento.

    • 3) Otras causas.

  • Secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor cerebral,...

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    Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple vacuna. ¿Es ésta una causa o una simple coincidencia cronológica? Melchior no ha notado ninguna variación en la incidencia de los espasmos infantiles después de la modificación del calendario de vacunaciones en Dinamarca.

     

    El problema de la aparición de los espasmos infantiles continúa planteado.
    Los espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro está en su máximo desarrollo (multiplicación y organización neuroblástica y mielinización). Las lesiones constatadas por algunos autores: alteración del desarrollo dendrítico, anomalía de la génesis sináptica, alteración en la elaboración de los sistemas neurotransmisores, encaminan más hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que hacia una lesión degenerativa. Pese a no estar aún muy claro se podría así explicar parcialmente el papel de la A.C.T.H. en el desarrollo cerebral mediante un mecanismo directo o indirecto.

     

    Pronóstico

    Pese a que de manera global sea difícil de apreciar (población heterogénea, diferente terapéutica, regresión más o menos importante), el pronóstico del Síndrome de West continua siendo muy malo:

  • Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 años de edad con o sin tratamiento hormonal, frecuentemente por complicaciones bronquiales o accidentes relacionados con la terapéutica.
  • La mayoría de los niños presentará secuelas graves: retraso mental, epilepsia grave.
  • Alrededor del 10% (6 al 29%) tendrán una vida normal. Casi siempre con formas criptogenéticas.

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    En numerosos estudios retrospectivos y prospectivos se han analizado los CRITERIOS DE PRONÓSTICO.
  • EDAD:
    El inicio de los espasmos antes de los 3 meses, a menudo incluidos en una forma secundaria, conduce a un retraso mental profundo.
  • ETIOLOGÍA:
    Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.

    • Matsumoto y Cols señalan que esto es sobre todo cierto en el caso del retraso psicomotor: en efecto, las formas criptogenéticas conservan a menudo una epilepsia.

  • LAS CRISIS:
    Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. Son frecuentes las recaídas después del tratamiento (32 al 72%). Las secuelas epilépticas son entonces dudosas: incluso si otros tipos de crisis se asocian a los espasmos.
  • El E.E.G.:
    La morfología de la hipsarritmia ha dado lugar a interpretaciones pronósticas contradictorias, sin embargo, su asociación a otros signos paroxísticos puede agravar el pronóstico.
  • El TRATAMIENTO:
    Su importancia es continuamente discutida. Sin que haya un acuerdo absoluto, algunos resultados hacen dudar de la eficacia de la corticoterapia.

    • Siguiendo esquemas terapéuticos que excluyen todo análisis estadístico se ha comprobado que la A.C.T.H. aislada (natural o sintética) es la más usada. Las dosis utilizadas varían de 20 a 40 unidades hasta 120 a 160 unidades por día. La duración del tratamiento varía de dos, cuatro a ocho semanas.
    Su acción inmediata sobre los espasmos y la normalización del E.E.G. es frecuentemente espectacular.
    Algunos autores, como Lombroso, dan 8 semanas de tratamiento de corticoides por vía oral con buenos resultados, sobre todo en las formas criptogenéticas.
    Otros prefieren usar la hidrocortisona durante un periodo relativamente corto (30 días) a la dosis de 15mg/kg/24 horas con resultados satisfactorios, evitando así las complicaciones de la edad adulta.

    Las complicaciones de la corticoterapia, sobre todo por A.C.T.H., son frecuentes (37% de los pacientes).

    En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.

    En las formas secundarias, en lugar de los corticoides se ha preferido dar otros anticonvulsivos, como el ácido valproico o las diacepinas.

     

    El pronóstico del Síndrome de West depende también del anterior estado del niño, estado que tiene una importancia fundamental.
    Las formas criptogenéticas se diagnostican precozmente puesto que aparecen en un niño normal, por lo que son tratadas rápida y correctamente.
    El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.

    La mortalidad es del 6% en las formas criptogenéticas y del 37% en las secundarias.
    Del 28 al 44%, incluso el 60%, de las formas criptogenéticas tendrán una evolución intelectual satisfactoria, mientras que las formas secundarias conllevan la mayor parte de las veces un retraso severo.

     

    De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. Ésta es mucho más frecuente en los retrasados mentales y en débiles profundos, donde una de cada dos veces adquirirá el aspecto de un Síndrome de Lennox-Gastaut, y sucederá casi sin transición al Síndrome de West.

     

    Conclusión

    La tríada sintomática que caracteriza al Síndrome de West y a su pronóstico constituyen, sin duda alguna, una unidad sindrómica.

    Las posibilidades de éxito de la terapéutica son muy diferentes según sea una forma criptogenética o una forma secundaria.
    La mayoría de los profesionales prefieren reservar la corticoterapia para los casos en los que hay posibilidades de una evolución intelectual normal, empleando en los demás casos tratamientos no tan fuertes.